Передается ли сердечная недостаточность по наследству

Больное сердце достается по наследству

Успехи современной генетики — области медицины, которая позволяет идентифицировать нарушения в генетических структурах у человека и вовремя обнаружить потенциальный риск сердечных заболеваний, передающихся по наследству. Подробнее об этих проблемах со здоровьем и способах их диагностики рассказывают специалисты в кардиологии.

По данным специалистов в кардиологии, от 5 до 10% сердечнососудистых заболеваний, являются генетическими. Некоторые из них особенно опасны, потому что приводят к внезапной смерти. Сегодня, благодаря достижениям в области генетики, можно успешно предотвратить 50% случаев наследственных болезней сердца. Хотите узнать, как это делается?

Во многих случаях при таких заболеваниях, особенно у молодых людей, обычные методы диагностики (ЭКГ, эхокардиография, и т. д.) не позволяют обнаружить изменения в структуре и работе сердца, потому что в этот момент еще не существует морфологических или функциональных изменений в сердце. В этих случаях генетическое исследование становится ключевым инструментом диагностики для кардиологов.

Какие болезни сердца являются наследственными?

В настоящее время, благодаря развитию генетики сердечнососудистой системы, можно диагностировать до 50% наследственных болезней сердца, которые нередко приводят к внезапной смерти у молодых людей. Эти болезни встречаются у одного из 250 — 300 детей, и передаются от родителей к детям в 50% случаев.

К этой группе относятся следующие заболевания:

Кардиомиопатии (кардиомиопатия гипертрофическая, дилатационная, рестриктивная и аритмогенная дисплазия)

Каналопатии — нарушения деятельности ионных каналов миокарда (синдром удлиненного QT, синдром короткого QT, синдром Бругада, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия)

Другие синдромы с участием сосудистой патологии, такие, как синдром Марфана и синдром Лоеса-Дитца.

Как проводится генетическое исследование патологий сердца?

К генетикам обычно обращаются тогда, когда в семье имеются случаи внезапной смерти кого-то из членов семьи. Задачей генетической диагностики является поиск аномалии гена, который вызвал это заболевание.

На первом этапе проводится анализ ДНК у пациента с этой опасной патологией. Дорогие читатели, если вы читаете эту статью не на сайте Посольства медицины, то она заимствована там неправомочно.

Следующим шагом является анализ крови, проведение электрокардиографии и эхокардиографии (ультразвука) среди родственников первой степени родства, чтобы увидеть, есть ли у них этот аномальный ген или сердечные нарушения. В 50% случаев мутировавший ген передается по наследству.

Если результаты диагностики будут положительными, то врач — специалист в кардиологии даст рекомендации по предупреждению проблем в сердечной деятельности в зависимости от типа найденной патологии.

Меры профилактики в большинстве случаев должны быть направлены на улучшение образа жизни. Такие пациенты должны будут отказаться от приема некоторых видов медикаментов и избегать некоторых ситуаций, которые могут спровоцировать болезнь и привести к тяжелым последствиям.

По данным специалистов в кардиологии, в результате широкого распространения генетических методов диагностики для выявления наследственных заболеваний сердца в последние годы в развитых европейских странах значительно сократилось число случаев внезапной смерти — с 6% до 0,5% в год.

Тем не менее, следует отметить, что возможности генетического исследования в силу его дороговизны остаются ограниченными, поэтому генетика продолжает быть инструментом диагностики, который используется только в особых случаях при подозрении на наличие определенных генетических заболеваний.

Использованные источники:

Ишемическая болезнь сердца и наследственность

Каждому второму мужчине грозит внезапная смерть от сердечного приступа, в то время как среди женщин такая опасность существует для каждой третьей.

Обычно ишемическая болезнь сердца поражает мужчин на 10 лет раньше, чем женщин, причем наиболее критическим возрастом является 40-летний рубеж. Однако почему мужчины настолько расположены к ней?

Недавно «Lancet» — один из наиболее престижных медицинских журналов — опубликовал на своих страницах исследование, проведенное британским университетом Leicester. Ученые университета, исследуя DNA 3.233 мужчин, обнаружили следующее. Ответственной за генетическую предрасположенность сильного пола к ИБС является Y хромосома, определяющая мужской пол.

Более конкретно, те мужчины, которые имеют определенную вариацию (полиморфизм) хромосомы гаплогруппы 1, имеют на 50% повышенную вероятность пострадать от ишемической болезни сердца — то есть, от инфаркта миокарда с осложнениями или даже внезапной смерти.

Курение, повышенный холестерин, гипертония и сахарный диабет являются наиболее известными факторами риска сердечных заболеваний. Но когда эти факторы наблюдаются у генетически проблемного человека, они резко провоцируют плохие гены — в результате чего ишемическая болезнь проявляет себя намного раньше. Этим объясняются случаи инфаркта миокарда у мужчин младше 30 лет, которые выкуривают 3-4 пачки сигарет в течение дня.

Результаты проведенного британцами исследования важны с практической точки зрения. Если мужчина знает, что имеет указанную генетическую аномалию, он может подстраховать свое здоровье — уделяя внимание тем профилактическим и лечебным мерам, которые могут защитить его от возникновения ИБС.

Особенно четко выявлено влияние наследственности на развитие и течение ИБС при длительном наблюдении за отдельными семьями. При этом установлено:

1. В семьях, где имеются больные ИБС, необычно высокая частота связанных с атеросклерозом заболеваний сердца и сосудов, причем нередко в нескольких поколениях;
2. Среди родственников первой степени родства частота этого заболевания оказалась значительно выше, чем среди остального населения. Если распространенность ИБС среди населения составила 14,1%, то среди братьев и сестер больных с ИБС — 29 %.
3. Особенно высока частота ИБС в семьях с неблагоприятной наследственностью по линии обоих родителей;
4. Генетические факторы, предопределяющие развитие ИБС, у женщин играют большую роль, чем у мужчин. Заболевание чаще (примерно у 50 % детей) встречается в семьях, в которых мать умерла от этой болезни в относительно молодом возрасте.

О роли наследственных факторов свидетельствует более высокая частота совпадения случаев ИБС среди однояйцевых близнецов по сравнению с двуяйцевыми однополыми парами близнецов.

Какими же путями реализуется наследственная предрасположенность в развитии атеросклероза и ИБС?

Доказана несомненная роль генетической отягощенности в развитии многих факторов риска ИБС, таких, как нарушения липидного обмена, артериальная гипертония, сахарный диабет, ожирение. В ряде случаев способствовать развитию ИБС могут наследственно обусловленные особенности анатомии коронарных сосудов, а также структурные изменения стенки артерий.

Какие же практические выводы напрашиваются из этой информации?

Чтобы оградить людей с неблагоприятной по ИБС наследственностью от сердечно-сосудистых заболеваний, необходимо прежде всего охватить их диспансеризацией.

Объектом профилактики должны быть в первую очередь практически здоровые члены семей больных с развившимися в молодом возрасте тяжелыми формами ИБС. Очень важным при ее проведении является максимально возможное устранение с ранних детских лет неблагоприятных факторов риска. Обнаружение ИБС среди ближайших родственников должно служить сигналом для проведения углубленного обследования всех детей, братьев и сестер и начала мероприятий по программе первичной профилактики этого опасного заболевания.

Использованные источники:

Какие признаки сердечной недостаточности?

1. Факторы риска и абсолютный риск развития

Сердечно-сосудистые патологии встречаются настолько часто, что большая часть людей напрямую сталкивается с ними или болеют близкие родственники.

Поэтому важно знать вероятность развития данного заболевания и факторы, располагающие к этим негативным последствиям, чтобы предотвратить нежелательные последствия.

Самые распространенные причины сердечной недостаточности — артериальная гипертензия и ишемия сердца. Сочетание их вместе можно наблюдать у 75% больных сердечной недостаточностью.

Реже спровоцировать сердечный недуг способны миокардиты, пороки сердца и кардиомиопатии.

Факторы, способствующие ухудшению сердечной недостаточности или ее прогрессированию, выделяют следующие:

• обострение или ухудшение основного сердечного заболевания;
• присоединение к существующим недугам других сердечно-сосудистых болезней (инфаркта миокарда, эндокардита инфекционного, артериальной гипертензии, нарушения ритма сердца и проводимости);
• присоединение болезней других органов и систем, таких как инфекции органов дыхания, тромбозы легочной артерии, тромбоэмболии, анемия и заболевания эндокринной системы;
• перенапряжение физическое, плохое питание, интоксикации, авитаминоз, стрессы;
• употребление препаратов с инотропным отрицательным воздействием на организм (дилтиазем, верапамил, дизопирамид).

Обратите внимание на полезную статью — препараты для лечения сердечной недостаточности. Каким средствам стоит доверять?

В статье (ссылка) история развития сердечной астмы.

Каждый провоцирующий фактор увеличивает вероятность развития инфаркта миокарда, а сразу несколько их в комплексе, только приумножают шанс заболеть. Знание факторов риска позволит не только устранить, а научиться их контролировать, чтобы избежать развитие сердечно-сосудистой патологии.

2. Признаки

• Спутанность сознания и снижение дневного диуреза относится к типичным признакам сердечной недостаточности. Это происходит в результате уменьшения снабжения кровью головы и почек. Диурез иногда может усиливаться ночью, так как кровоснабжение почек в положении лежа улучшается.
• Быстрая утомляемость и слабость.
• Самый ярко выраженный симптом хронической левожелудочковой недостаточности — одышка при нагрузке, связанная с венозным застоем в легких и слабым сердечным выбросом. Прогрессируя, одышка может быть и в состоянии покоя.
• Ортопноэ, ночной приступ сердечной астмы, ночной кашель — частые спутники сердечной недостаточности. Причина — перераспределение крови в положении лежа из органов в брюшной полости и ног в легкие. Ортопноэ иногда настолько выражено, что человек вынужден спать в положении сидя.
• Тяжелые приступы одышки, когда человек спит (приступы сердечной астмы), наблюдаются при проникновении в кровяное русло жидкости из отекших нижних конечностей, а это приводит к увеличению объема крови и венозного возврата в легкие и сердце.
• Кашель в ночное время — симптом застоя крови в легких. В некоторых случаях при отхаркивании можно наблюдать кровь, что обусловлено разрывом бронхов в результате их сильным наполнением кровью.
• Дискомфорт в правом подреберье — симптом изолированной правожелудочковой недостаточности. Это объясняется избыточным наполнением кровью печени и растяжении ее капсулы. Редко, в тяжелых случаях, в брюшной полости наблюдается скопление жидкости (асцит). Происходит развитие периферических отеков, в особенности в области лодыжек. Если больной все время находится в вертикальном положении, к концу дня отеки ног сильно усиливаются, а к утру уходят совсем.

3. Причины возникновения

Сердечная недостаточность является проявлением любой болезни сердца, включая и инфаркт миокарда, атеросклероза коронарных артерий, врожденных или приобретенных пороков сердца, кардиомиопатии и аритмии.

В зависимости от ухудшения функциональной способности левого или правого желудочка, различают недостаточность:

• левожелудочковую;
• правожелудочковую;
• бивентикулярную (снижение сократимости обоих желудочков).

Все этиологические факторы, способствующие развитию левожелудочковой недостаточности подразделяют на:

• уменьшающие сократительность сердечной мышцы (ишемия или инфаркт миокарда, недостаточность клапанов митрального или аортального, кардиомиопатия дилатационная);
• увеличивающие нагрузку на сердце (то сопротивление, которое желудочек должен преодолеть, гипертензия артериальная, стеноз клапана аорты);
• нарушающие заполненность левого желудочка (гипертрофия левого желудочка, гипертрофическая кардиомиопатия, тампонада сердца, стеноз клапана митрального).

Наиболее частой причиной правожелудочковой недостаточности является левожелудочковая сердечная недостаточность. Это обуславливается увеличением постнагрузки в результате сбоя работы левого желудочка и возрастания сопротивляемости сосудов легких.

Причины развития правожелудочковой недостаточности:

• сердечные заболевания (инфаркт правого желудочка, врожденные пороки сердца, недостаточность левожелудочковая);
• заболевания легких (обструктивные болезни легких хронической стадии, поражение легких интерстициальное);
• болезни сосудов легких (легочная гипертензия первичная).

Правожелудочковая сердечная недостаточность также может негативно воздействовать на функциональную работу левого желудочка. Связано это с тем, что уменьшенный объем выбрасываемой крови правым желудочком понижает наполнение левого желудочка, что ведет к уменьшению ударного объема.

Как оказать первую помощь? Читайте далее — неотложная помощь при сердечной недостаточности. Подробный алгоритм действий.

В статье (тут) что такое хроническая сердечная недостаточность.

Подробное описание и история развития заболевания.

4. Диагностика

Так как сердечная недостаточность — вторичный синдром, развивающийся при вышеуказанных заболеваниях, методы диагностирования должны быть направлены на раннее ее выявление, даже если явных признаков нет.

Когда ставят диагноз, сначала обращают внимание на утомляемость и диспноэ, как самые первые признаки сердечной недостаточности. А также смотрят на наличие ишемии сердца, гипертензии, перенесенном инфаркте миокарда, кардиомиопатии и ревматизма.

Смотрят на отеки голени, асцита, учащенного пульса, прослушивание 3-го тона сердца и смещение границы сердца.

В лабораторных условиях определяют электролитный и газовый кровяной состав, кислотно-щелочное равновесие, мочевину и креатинин, выявляют кардиоспецифические ферменты и показатели белково-углеводного обмена.

Электрокардиография поможет выявить гипотрофию и недостаток кровоснабжения сердечной мышцы, аритмию. На основе ЭКГ проводят нагрузочные тесты, используя велотренажер и беговую дорожку. Постепенное наращивание нагрузки позволит определить резервные возможности сердечных функций.

Ультразвуковая эхокардиография поможет выявить причину, которая вызвала развитие сердечной недостаточности, оценить насосную функцию сердца.

МРТ диагностирует ишемию сердца, приобретенные или врожденные пороки сердца, артериальную гипертензию и другие болезни.

Рентген легких и органов груди может определить застойные процессы и кардиомегалию.

Радиоизотопная вентрикулография позволит оценить сократительную характеристику обоих желудочков и определить объемную их вместимость.

В случае тяжелой формы сердечной недостаточности, чтобы определить поражение внутренних органов, больному делают УЗИ печени и брюшной полости, а также поджелудочной железы, селезенки.

Во время проведенное диагностирование и точная постановка диагноза способствует своевременной терапии. Очень важно не допустить прогрессированию заболевания и оградить свой легкоуязвимый организм от возможных осложнений.

Использованные источники:

Передается ли порок сердца по наследству

Порок сердца – это поражение сердечных клапанов, перегородок, сосудов врожденного или приобретенного характера. Эта патология приводит к кислородному голоданию миокарда и других органов, вследствие чего развивается сердечная недостаточность.

Приобретенный порок – это патология, которая возникает вследствие различных заболеваний.

Например, гипертония, ИБС, атеросклероз, кардиосклероз, травма миокарда, ревматическое поражение, сифилис. При этом проявиться эта патология может в любом возрасте.

Врожденный порок — этот вид патологии развивается еще при внутриутробном развитии эмбриона, вследствие сбоя в закладке клеток и развития органов. Врожденная патология возникает из-за некоторых нарушений, они могут быть внешними и внутренними.

• Опасно или нет?
• Наследственность
• Последствия и прогноз

Внешние причины — это какие-либо неблагоприятные условия при беременности, например, прием матерью лекарств, перенесенные во время беременности заболевания, как правило, вирусной и инфекционной этиологии и т.д.

Внутренние причины напрямую связаны с генетикой, то есть эта патология передается по наследству, как от матери, так и от отца.

Также генетически по наследству порок может передаться и через поколение. Еще к внутренним причинам можно отнести сбой гормонального фона у ребенка.

Следует отметить, что к общим симптомам пороков сердца относятся слабость, утомляемость, нарушенный режим сна, одышка, бледные и синюшные кожные покровы, а также болевые ощущения в области сердца и боль может отдавать в область между лопаток, отечности.

Выделяют такие виды пороков:

По локализации разделяют:

• пороки сердечных клапанов;
• пороки перегородок (межжелудочковой и межпредсердная).

Зависимо от сложности различают:

• простые пороки – это сужение одного сердечного клапана;
• сложные пороки – это сочетание двух патологий на одном клапане, то есть недостаточность и сужение (стеноз);
• комбинированное поражение – это сложная патология, при которой происходят анатомические нарушения нескольких клапанов.

Недостаточность сердечного клапана характеризуется его деформацией вследствие которой часть выброшенной крови возвращается в полости сердца. Это происходит так как створки клапана не плотно закрываются. Когда кровь возвращается в полость, то смешивается со следующей порцией и переполняет полость. Так образуется застой крови.

Также застой крови есть при стенозе или сужении клапана. Это происходит вследствие того что через деформированное, суженое отверстие вся порция крови пройти не может и вследствие этого полость сердца переполняется и растягивается.

Если порок сердечного клапана имеет приобретенный характер, то процесс длится некоторое время. Сердечная мышца приспосабливается к нарушениям, и вследствие этого ткани утолщаются и рубцуются.

А полости также в это время дилатируются, то есть растягиваются. Когда компенсаторные возможности сердца иссякают, то начинают возникать другие патологии, например, сердечная недостаточность и т.д.

Следует отметить что к приобретенным патологиям клапанов относятся:

• стеноз митрального клапана;
• недостаточность митрального клапана;
• недостаточность аортального клапана;
• стеноз устья аорты;
• недостаточность трикуспидального клапана, еще называется трехстворчатым;
• стеноз атриовентрикулярного отверстия;
• недостаточность клапана легочной артерии.

К частым проявлениям врожденной патологии относятся:

• деформация перегородки между желудочками;
• деформация перегородки между предсердием и желудочком;
• патология боталловой протоки.

Опасно или нет?

Сегодня, с развитием медицины, эту патологию лечат, и к тому же кардиологи дают благоприятные прогнозы. Всех беременных женщин направляют на прием к генетику, проводят УЗИ и если проявляются какие-либо патологии сердечных клапанов у эмбриона, то ребенка оперируют сразу после родов.

Лечение порока сердца почти всегда происходит путем хирургического вмешательства.

Как правило, опасность существует если не прооперировать пациента. В последствие будут развиваться осложнения, которые могут повлечь летальный исход.

Но важно отметить, что не все пороки можно оперировать у маленьких детей, иногда врачи рекомендуют подождать до определенного возраста. Чем меньше ребенок, тем больше рисков проявления осложнений, как во время операции, так и после нее.

Но если операцию отложили, то обязательно назначается лекарственная терапия для поддержания нормальной работы миокарда. Порок сердца не вылечивается медикаментозным путем. Лекарства помогают убрать симптомы патологии.

Наследственность

Порок сердца – это состояние сердца, которое очень опасно для человека. И характерной его особенностью является то, что оно передается по наследству. Ребенок может унаследовать эту патологию как от отца, так и от матери.

Так как гены – это белковые соединения, которые несут в себе информацию. Генетический код, в свою очередь, содержит родительские гены, которые передаются ребенку, например, характер, манера поведения, разговора, привычки и, конечно же, заболевания.

Если у матери есть порок сердца, то это не является гарантией того, что у ребенка тоже проявится эта патология. Например, бывают случаи, что прооперированные женщины рождают здоровых детей. То есть можно сделать вывод, что в некоторых случаях патология не передается по наследству.

Во время беременности проводят УЗИ на ранних строках, на которых можно диагностировать тяжелые патологии сердца. Тогда родители могут сделать выбор: прервать беременность или же готовиться к рождению ребенка.

Готовясь к рождению, нужно найти врача, который прооперирует ребенка сразу после рождения.

Последствия и прогноз

Следует отметить что большинство новорожденных с тяжелым пороком сердца без операции живут не более года, по статистике это 75%. Также статистика гласит, что из всех органических поражений сердца в 20-25 % возникают пороки сердечных клапанов. У 90% взрослых пациентов пороки сердца возникают из-за ревматизма.

Вид порока матери в 50 % случаев проявляется у новорожденного ребенка.

• У Вас часто возникают неприятные ощущения в области сердца (боль, покалывание, сжимание)?
• Внезапно можете почувствовать слабость и усталость…
• Постоянно ощущается повышенное давление…
• Об одышке после малейшего физического напряжения и нечего говорить…
• И Вы уже давно принимаете кучу лекарств, сидите на диете и следите за весом …

Но судя по тому, что вы читаете эти строки – победа не на Вашей стороне. Именно поэтому мы рекомендуем прочитать историю Ольги Маркович, которая нашла эффективное средство от сердечно-сосудистых заболеваний. Читать далее >>>

Использованные источники:

Условия для внутриутробного развития порока сердца

Передается ли порок сердца по наследству? Этот вопрос изучается генетиками уже не одно десятилетие.

Причины сердечных аномалий пока не уточнены в полном объеме, но уже есть подтвержденная информация о том, что дефекты сердца во многом определяются наследственностью, а также генетикой родственных браков.

Во многих случаях наследственность роли не играет.

Основные причины врожденных пороков сердца:

• Вирусные и инфекционные заболевания беременных женщин, в частности, краснуха.
• Облучение рентгеном.
• Алкоголь и наркотики.

Причины врожденных аномалий сердца классифицируются следующим образом:

• вызванные воздействием окружающей среды;
• одна из составляющих генетически обусловленного синдрома;
• аномальный хромосомный набор;
• генетический тип наследования, в результате которого формируется изолированный порок;
• мультифакторные причины.

Метод выявления наследственных патологий

Работает с проблемой генетик, выявить наследственный характер аномалии помогают лабораторные, генеалогические методы исследования и синдромологический анализ линии рода.

Самым основным из этих методов является генеологический. Его суть – выявление сходных кардиологических аномалий у близких и дальних родственников, отца и матери. Для этого составляется родословная и проводится генетический анализ рода.

Сбор сведений начинают с самого пациента (пробанда), братья и сестры, имеющие одних родителей, получили термин «сибсы».

Родословную отображают графически, используя необходимый набор символов.

Наследственный порок сердца будет встречаться в родословной несколько раз, только в этом случае его характер считается обусловленным наследственностью, и неблагополучное влияние внешних факторов при беременности матери исключается.

После составления схемы врач определяет тип передаваемого по линии рода дефекта.

Врожденные пороки, имеющие наследственную причину

• Изолированные пс при здоровом состоянии всех органов и систем. Ответственным за нарушение является ген Мкх2–5, хромосома 5д35. Аномалия этого гена может вызывать нарушение сердечной проводимости и развитие дефекта дмжп.
• Множественные аномалии развития, в которых порок сердца является одной из частей общего нарушения.

• Так называемые хромосомные дефекты, причиной которых является поломка в определенной хромосоме.
• Полиплоидии и анеуплоидии, характеризуются задержкой когнитивного развития. Во многих случаях такие дети умирают сразу после рождения или еще во внутриутробном периоде.

Для выявления моногенных нарушений используют генеалогический метод, молекулярно-генетический или биохимический. Именно биохимический метод применяют для подтверждения синдрома Смита-Лемли-Опитца.

Хромосомные нарушения

Заподозрить хромосомный дефект у ребенка можно по таким признакам:

• Наличие врожденных аномалий нескольких органов.
• Задержка развития психического, когнитивного и речевого.
• Гиперактивность, неадекватное поведение.
• Аномалии в строении лица.
• Небольшой вес ребенка при рождении, преждевременное появление на свет.

Немаловажный признак: несколько недоношенных беременностей у матери, мертворожденные дети, длительное лечение от бесплодия.

Выявление вышеперечисленных недостатков должно стать поводом для обращения за консультацией к генетику.

В медико-генетическом центре проведут выявление генетической поломки цитогенетическим способом, через анализ кариотипа пациента.

Основные хромосомные нарушения

Синдром Дауна

• дмпп;
• атриовентрикулярный дефект;
• отверстие в предсердной перегородке;
• аномальная подключичная артерия.

Многочисленные пороки при синдроме Дауна – это опасно и приводит к ранней смерти детей.

Синдром Патау

Причиной считается проблемная 13 хромосома, множественные пороки сердца приводят к гибели новорожденных, подобные дети редко доживают до полугода.

Комбинация пр при синдроме Патау:

• несращение верхней губы и неба;
• деформация конечностей;
• недоразвитие глаз;
• специфические пс;
• нарушения в развитии мочеполовой системы.

Синдром Эдвардса

Изменения в 18 хромосоме приводят к ранней смертности детей, никто из таких пациентов не доживает до одного года.

Признаки нарушения 18 хромосомы:

• недоношенность новорожденных;
• изменение формы черепа;
• незакрытый метопионический шов;
• неправильной формы ушные раковины;
• деформированный затылок;
• отсутствие ногтей;
• многочисленные поражения сердца, жкт, почек, мозга.

Наиболее часто встречающиеся пс: дефект межпредсердной перегородки; дефект межжелудочковой перегородки; аномалии правого желудочка.

При подозрении на синдром Эдвардса мать, вынашивающая ребенка, скорее всего, согласится на прерывание беременности, так как рожденные с такими аномалиями дети не оперируются, им положено только полиативное лечение.

Синдром Шерешевского – Тернера

Это женский синдром, связанный с нарушением в половом хромосомном наборе. Типичные пс: отсутствие клапана аорты; двухстворчатый клапан аорты; коартация сосудов.

Симптомы в период новорожденности:

• неадекватное сердцебиение;
• отек конечностей;
• деформированная грудная клетка.

По мере роста девочек начинается заметное отставание в росте, связанное с врожденными недостатками сердца. Для девушек характерен низкий рост, инфантильность, аменорея.

С. Вольфа-Хиршхорна

Врожденные пс высокой степени опасности приводят к гибели детей в раннем возрасте. Основные симптомы:

• деформированная форма лица;
• широкий нос в виде клюва;
• несращение неба и верхней губы;
• аномальное строение половых органов;
• сильное отставание в умственном и физическом развитии;
• судороги.

Впс этого хромосомного нарушения:

• аномалии клапанов;
• недоразвитие левой, верхней, полой вены;
• артериальный стеноз;
• пороки предсердья и желудочков.

Вольфу-Хиршхорну присущи нарушения в строении почек и мозга.

Аномалии в строении сердца поддаются хирургическому вмешательству, но послеоперационный период протекает тяжело, большой процент детей умирает.

Это связано с различными нарушениями в развитии внутренних органов и неврологическими проблемами.

С. микроделеции 22q11.2.

Для этого изменения пс служат основным признаком:

• прерванная ДА;
• отсутствие артерии легких;
• тетрада Фалло;
• недоразвитая артерия подключицы;
• отверстие в межжелудочковой перегородке.

Выявление этого дефекта производится на молекулярном уровне.

• недоразвитие тимуса;
• гипокальциемия;
• несращение верхнего неба.

При резком снижении уровня кальция у ребенка наблюдаются судороги.

Характеризуется деформированной формой лица у новорожденных, умственной отсталостью, гиперкальцемией.

Присущие этому нарушению пороки: сужение аорты надклапанное; сужение легочной артерии периферическое. Надклапанное утонщение чаще всего дает о себе знать во втором полугодии жизни ребенка.

При рождении физические признаки отсутствуют и впс единственный клинический симптом проблемы, поэтому новорожденных с диагнозом сужение аорты обязательно направляют к генетику.

Дети с. Вильямса подвержены риску внезапного летального исхода при операции под общим наркозом.

Так передаются ли дефекты сердца по наследству? Генетики утверждают, что впс возникают на фоне воздействия окружающей среды и генетического фактора одновременно.

Совпадение алкогольной интоксикации матери, загрязненной окружающей среды, передозировки лекарственных средств и генетической предрасположенности приведет к рождению ребенка с врожденным пороком сердца.

Профилактические меры по предупреждению этих факторов способны снизить вероятность рождения малыша с пс.

Использованные источники: